Dealltwriaeth Bellach o Eneteg clefyd Alzheimer

Pecyn Gwaith 4.1

Tros y pedair blynedd diwethaf, mae nifer y locysau risg genetig hysbys sy'n cyfrannu at ddatblygiad clefyd Alzheimer mewn pobl hŷn (Late-onset Alzheimer's disease - LOAD) wedi cynyddu o 1 i 25. Am fod y locysau derbynnedd risg cyffredin a ganfuwyd hyd yn hyn ar gyfer clefyd Alzheimer (AD) yn cyfrif am  lai na 40% o etifedded  AD, ein her nesaf yw adnabod amrywiadau mewn tuedded genetig prin sy'n cyfrannu traweffaith unigol arwyddocaol o effaith gymharol fawr. Cleifion Alzheimer sy'n dechrau mewn pobl ifanc (early-onset Alzheimler's Disease - EOAD) heb hanes o Alzheimer yn y teulu yw'r rhai sy'n debygol o fod â'r nifer fwyaf o ffactorau risg genetig o'r fath, a'r rhain yw'r cohort gorau ar gyfer yr astudiaethau yma.

Ymysg  deilliannau'r pecyn gwaith yma bydd:

  • Bancio 1,500 o samplau biolegol EOAD a data ffenotypig cyfoethog.
  • Darparu storfa werthfawr o samplau biolegol ar gyfer ymchwil i'r dyfodol.
  • Darparu platfform i geisio am gyllid sylweddol ar ddarganfod genynnau gan ganolbwyntio ar amrywiadau prin a chyhoeddi o leiaf 5 papur o bwys.
  • Adnabod 5 amrywiad prin sy'n cyfrannu at EOAD.
  • Profi'r berthynas rhwng canfyddiadau genetig a ffactorau clinigol ac amgylcheddol.
  • Rhannu canfyddiadau drwy ddigwyddiadau ymgysylltu â'r cyhoedd. 

Manylion Arweinydd y Pecyn Gwaith

Prof Julie Williams - Cardiff University